Клиника «одного визита» - OSCAR

Каждая женщина хочет родить здорового ребенка и это естественно. Медицина пока не может  взять и запрограммировать абсолютно здорового ребенка, но с помощью современных методов пренатальной диагностики возможно исключить большую часть врожденной и наследственной патологии плода на этапе внутриутробного развития. С этой целью  разработана методика оценки индивидуального риска рождения ребенка с генетической патологией для каждой  женщины, учитывающая биохимические показатели крови, ее возраст, вес и данные ультразвукового исследования на определенном сроке беременности.

В крупных городах России  широкое распространение получила программа пренатального скрининга беременных в отношении рождения детей с хромосомной патологией и пороками развития, однако достоверность анализа зачастую не превышает 70%. Это обусловлено несовершенством оборудования, несоблюдением сроков обследования, иногда недостаточной квалификацией специалистов. Но основную проблему составляет время, которое проходит между сдачей анализа и получением результата – от 2 до 5 недель. Фактор времени очень важен, особенно при проведении обследования беременной, так как при выявлении высокого риска требуются дополнительные методы обследования – инвазивная пренатальная диагностика. Нельзя забывать и о естественном волнении женщины, находящейся в ожидании результата – ведь речь идет о здоровье ее будущего ребенка.
В европейских странах эта проблема была решена с помощью создания современной клиники «одного визита» - OSCAR (One Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal abnormalities), позволяющей рассчитать индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и проконсультироваться с врачом-генетиком в течение часа. Теперь такая возможность появилась и в Москве. В Перинатальном медицинском центре открыта первая в России клиника OSCAR.

 В чем же заключается обследование?
Беременная приходит в клинику в удобное для нее время. Оптимальными сроками для пренатальной диагностики являются 11-13 недель и 16-20 недель гестации, так как на этих сроках расчет индивидуального риска наиболее достоверен. На первом этапе обследования она беседует с врачом-генетиком, который собирает подробный анамнез, разъясняет суть предстоящих процедур, при необходимости составляет родословную и регистрирует необходимые данные. Затем женщина сдает кровь, в которой определяется уровень следующих гормонов: протеин, связанный с беременностью и бета-субъединица хорионического гонадотропина в первом триместре беременности и альфа-фетопротен, неконьюгированный эстриол и ХГ во втором триместре.
На следующем этапе женщине проводится ультразвуковое исследование экспертного уровня с использованием самых современных аппаратов с возможностью четырехмерной визуализации. УЗИ проводят специалисты высочайшего класса, имеющие международные  сертификаты по пренатальной диагностике. При УЗИ, помимо определения размеров и подробного изучения анатомии плода, оцениваются такие прогностически важные параметры, как величина носовой кости и толщина воротникового пространства. Эти данные, наряду с биохимическими показателями крови и индивидуальными особенностями пациентки,  учитываются при расчете индивидуального риска. Следует отметить, что чем меньше временной промежуток между сдачей крови и УЗИ, тем достовернее результаты обследования.
На основании всех проведенных исследований с помощью компьютерной программы рассчитывается риск рождения ребенка с патологией для конкретной беременной. С помощью этого метода возможно определение риска рождения ребенка с такими генетическими заболеваниями, как синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау, Корнелии де Ланге, Смита-Лемли-Опица, пороками центральной нервной системы, передней брюшной стенки. В день визита врач- генетик проведет вторую консультацию, в ходе которой интерпретирует полученные результаты, подробно расскажет о них женщине и определит необходимость дальнейшего обследования. На все вышеперечисленные процедуры затрачивается около часа, а точность полученных результатов максимальна среди скрининговых методов и составляет 95%.

Если рассчитанный индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией оценивается как высокий, для исключения аномалий кариотипа плода женщине рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики, обладающей практически 100% точностью. Кариотип плода определяется по клеткам плаценты (в 10-15 недель гестации), клеткам плода, содержащихся в околоплодных водах (амниоцентез в 16-20 недель), пуповинной крови (кордоцентез в 20-24 недели). Инвазивная процедура может быть проведена в день обращения, в условиях стационара одного дня, под тщательным ультразвуковым контролем. Материал исследуется современными цитогенетическими методами. С помощью инвазивной пренатальной диагностики возможно не только выявление изменения числа и структуры хромосом, но также определение резус-принадлежности крови плода и диагностика многих наследственных заболеваний (таких как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцедоз и т.д.)
Таким образом, использование системы OSCAR позволяет не только провести наиболее полное пренатальное генетическое обследование в кратчайшие сроки, но и повысить его эффективность за счет применения самой современной аппаратуры и привлечения наиболее квалифицированных специалистов.

Зав. отделением пренатальной диагностики, кандидат мед. наук, врач-генетик
Гнетецкая В.А.
prenatal@list.ru